進化で隣接した2遺伝子の何れかの変異でジュベール症候群が生じる
- 2012-01-30 - 両生類から爬虫類への進化時の染色体再編(chromosomal rearrangement)で隣接し、発現に必要な調節因子を共有している2つの遺伝子・TMEM138とTMEM216のいずれかの変異によって繊毛関連疾患(ciliopathy)・ジュベール症候群(Joubert syndrome)が生じうることを示した研究成果が発表されました。 (2 段落, 241 文字)
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