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1型糖尿病の変異が導管細胞のCFTR発現を減らす

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2021-05-20 | コメント

細胞一つ一つのシス制御配列(cCRE)448,142種を調べたところ1型糖尿病(T1D)は膵臓の外分泌細胞の遺伝子との結びつきが強く、嚢胞性線維症(CF)との関連でよく知られるイオンチャネル・CFTRを調節する導管特有のcCREにT1D変異の一つが位置し、その変異は導管細胞でのCFTR発現を減らすことが示されました。

CFTRの変異が原因で生じるCF成人の糖尿病は多く、半数にも及びます。

CF関連糖尿病(CFRD)にCFTR標的薬が効きそうなことを示唆する報告が幾つかあり、たとえばCFTRのイオンの通りをよくするCF治療薬ivacaftorを服用するCFRD患者14人の約3人に1人(4人)はインスリン治療をすっかり止めることができました(Journal of Diabetes and its Complications. 5 January 2021)。同様に、CFRDを長く患う男性の血糖制御がivacaftorで改善したことも報告されています(J Investig Med High Impact Case Rep. 2019)。

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