ヌーナン症候群変異精巣幹細胞は男性の加齢と共に増える
- 2013-06-11 - 頭蓋顔面奇形、低身長、心欠陥、精神遅滞、時に血液癌を特徴とする最も一般的な遺伝性疾患の一つ・ヌーナン症候群を引き起こすPTPN11遺伝子変異(c.922A>G)の精巣内分布を非ヌーナン症候群男性15人の精巣において調べたところ、その分布は一様ではなく群れをなしており、変異幹細胞は加齢とともに増えると示唆されました。 (2 段落, 207 文字)
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