ジュベール症候群関連疾患(JSRD)の原因となる遺伝子変異が同定された

Free!
2006-05-10 | コメント

ジュベール症候群関連疾患(JSRD)は、脳の一部・小脳虫部の欠如や形成不全、'molar tooth sign'として知られる特有の脳幹形成異常を特徴とする先天疾患のグループの名称です。

このたび、神経、網膜、腎臓の症状を有するJSRDの5家族において、CEP290(Centrosome-associated protein 290)という遺伝子に変異が同定されました。

CEP290の発現は主に増殖中の小脳顆粒神経に認められ、中心体と繊毛に局在していました。このことから、JSRDはヒトの繊毛疾患に関連すると考えられました。

参考文献
  • Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert syndrome. Nature Genetics. Published online: 7 May 2006; | doi:10.1038/ng1805
この記事に対するコメントをお寄せ下さい

[この記事に対してコメントするには会員登録が必要です]

下記のフォームより、有料会員または無料メール会員のいずれかに登録してください。

[会員登録がお済みの方はログインしてください]

コメント一覧

この記事についてのコメントは、まだ投稿されていません。

会員様ログイン
メール会員(無料)募集中

メール会員登録(無料)をされますと、BioTodayに登録された記事を毎日メールでお知らせします。また、メール会員登録されますと、毎週月曜からの一週間あたり2つの記事の全文閲覧が可能になります。

メール配信を希望される方は、以下の欄にメールアドレスを入力下さい。

◇メール会員登録までの流れ

  1. メールアドレスを入力
  2. 入力したメールアドレスに自動生成されたパスワードが届けられる

後は、自動生成されたパスワードと登録したメールアドレスでログインすると毎週月曜からの一週間あたり2つの記事の全文閲覧が可能になります。

質問検索
BioToday 非会員の方へ

質問を投稿して頂くには、メール会員登録が必要です。

会員登録がお済みの方へ

質問を投稿して頂くには、ログインが必要です。
下記のリンクからログインしてください。

My Book

バイオを応用して開発中の新薬を紹介した本です。2001年10月に出版したものです。Amgen社のEPOGEN誕生の経緯やグリベック誕生までの道のりなど、現在販売されているバイオ医薬品の歴史について知りたい方には役に立つのではないかと思います。