極度にもろい軟骨と、軟骨と骨の剥離を特徴とする新たな遺伝性軟骨疾患が同定された
Free!オハイオ州のケースウエスタンリザーブ大学の研究者等が、極度にもろい軟骨と、軟骨と骨の剥離を特徴とする新たな遺伝性軟骨疾患を同定し、その特徴と分子解析結果をArthritis Rheum誌に発表しました。
この病気に罹った家族は、肩、股関節、膝関節症を子供の頃に患い、大人になるまでそれらの症状は継続しました。脊椎骨端異形成症、多発性骨端形成異常、ペルテス病(Legg-Calve-Perthes disease)、Osgood-Schlatter病等の様々な診断が示唆されました。
これらの家族を調べたところ、軟骨下骨の軟骨において滲出、巨大な遊離体、あわ立ち(bubbling)と剥離等のような症状を一様に示していました。
また、軟骨の物理的性質の障害に伴い、全ての患者は股関節に画像的変化を示しており、大腿骨頭の平板化と2次的な変形性関節症を発現していました。
骨と軟骨の発達に影響を与えることが知られている第2染色体領域のSNPを調べたところ、2種類のSNPが4人の家族に認められました。しかしこのSNPはこの遺伝性疾患に罹っていない母親や兄弟にも認められており、このSNPがこの遺伝性疾患の原因であるかどうかは不明です。
- Evidence of a new hereditary joint disorder / EurekAlert
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