神経発達遅延/知的障害患者のPSMC3変異が1型インターフェロン伝達異常と関連
- 2023-06-07 - 始末する蛋白質をほぐして26Sプロテアソームの筒状構造(20S proteolytic core particle)に送り込む蛋白質一揃いの一つPSMC3遺伝子の変異が神経発達遅延/知的障害患者23人から見つかり、T細胞での1型インターフェロン(IFN)伝達異常と関連し、細胞内ストレス感知に携わるタンパク質キナーゼR(PKR)の阻害でそれらの異常を封じうることが示されました。 (2 段落, 226 文字)
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