多発性内分泌腫瘍症2B型の原因となる遺伝子変異の発癌メカニズムが分かった
- 2007-01-04 - 多発性内分泌腫瘍症2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B、MEN 2B)は早発性の内分泌腫瘍と発育異常を特徴とする遺伝性の症候群です。RET受容体のキナーゼ領域の918番目のアミノ酸残基がメチオニンからスレオニンに置換(M918T)することがこの疾患の主な原因であることは知られていますが、M918T変異がこの疾患の表現型を引き起こすメカニズムは不明でした。 (4 段落, 444 文字)
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