コラーゲンのプロリル3ヒドロキシラーゼ活性と同時精製されるCRTAPの変異は劣性骨形成不全症を引き起こす
- 2006-10-27 - I型コラーゲン遺伝子の変異が原因で骨粗しょう症(骨粗鬆症)がおきる可能性があります。コラーゲンはプロリル3ヒドロキシル化などいくつかの翻訳後修飾を受けます。 (5 段落, 372 文字)
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