ヒストン脱アセチル化酵素阻害薬・酪酸ナトリウムによる治療で遺伝性GPI欠損症小児の難治性てんかんが完全に消失した
- 2007-04-20 - PIGM遺伝子のプロモーター領域が変異し、変異したプロモーター領域への転写因子・Sp1の結合が障害されることで遺伝性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症(glycosylphosphatidylinositol deficiency)が引き起こされます。遺伝性GPI欠損症は、内臓の静脈血栓とてんかんを特徴とする疾患です。 (3 段落, 322 文字)
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- ・ ジャーナル > 総合医学誌 > New England Journal of Medicine(NEJM)
2020-03-22|癲癇
+ てんかん重積小児第2段階levetiracetam, fosphenytoin, valproate治療はどれも有効
2020-02-24|癲癇
+ フィラミンA阻害剤PTI-125が結節性硬化症や限局性皮質異形成の発作を抑えうる
2019-12-21|癲癇
+ FDA優先審査中のドラベ症候群薬のPh3試験成功結果をZogenix社が更に論文報告
2019-12-19|癲癇
+ 黒質から上丘へと伸びる神経がてんかん発作制御に大いに貢献しているらしい
2019-11-28|癲癇
+ てんかん重積のlevetiracetam, fosphenytoin, valproate治療はどれも等しく有効
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