EPO生成を過剰にするEPO遺伝子内変異を赤血球増加症を受け継ぐ家系から同定
- 2018-03-11 - 赤血球増加症が受け継がれている4世代の家系を調べた結果、エリスロポエチン(EPO)遺伝子の転写を調節する遺伝子ではなくEPO遺伝子内にあってEPO生成を増やす変異(Gain-of-Function)が見つかりました。 (2 段落, 185 文字)
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