家族性の原発性進行性失語の患者にはプログラニュリン遺伝子の変異が認められる
Free!言葉を思い出したり使ったりすることに障害が出現する稀な言語性の認知症・原発性進行性失語(Primary Progressive Aphasia、PPA)患者を多数擁する2家族の遺伝子を調べたところ、PPA患者に限ってprogranulin(プログラニュリン)に変異が認められました。
今回認められたプログラニュリンの変異は、機能するプログラニュリンのレベルを低下させると考えられました。
プログラニュリンの機能不全が孤発型のPPAにも当てはまるのかどうかやこの変異がPPAの神経変性にどのように関与しているのか等を調べていく必要があります。
プログラニュリンは前頭側頭型痴呆(frontotemporal dementia、FTD)とも関連することが知られています(2006年7月18日BioToday)。
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