乳幼児突然死症候群に関与するナトリウムチャンネル遺伝子変異の特徴づけ
Free!先天性QT延長症候群(congenital long-QT syndrome、LQTS)に関与する心臓ナトリウムチャンネル遺伝子・SCN5Aの変異が乳幼児突然死症候群(SIDS)の幼児からも検出されています。
SIDSに関与するSCN5Aの7つのミスセンス変異(S216L, R680H, T1304M, F1486L, V1951L, F2004L, P2006A)と1つのフレーム内欠失変異(in-frame deletion)(delAL586-587)の機能的特徴づけを実施した成果が2007年1月8日のCirculation誌に発表されています。
この細胞実験の結果から、SIDSに関与するこれらの変異SCN5Aの機能障害はLQTSに認められる特徴に似ていました。
今回特徴づけされた変異は致死性の不整脈のリスクを上昇させるうると考えられ、不整脈へのなりやすさがSIDSに関与していると示唆されました。
- Heart rhythm genes possible factors in SIDS / EurekAlert
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