1型糖尿病の変異が導管細胞のCFTR発現を減らす
Free!細胞一つ一つのシス制御配列(cCRE)448,142種を調べたところ1型糖尿病(T1D)は膵臓の外分泌細胞の遺伝子との結びつきが強く、嚢胞性線維症(CF)との関連でよく知られるイオンチャネル・CFTRを調節する導管特有のcCREにT1D変異の一つが位置し、その変異は導管細胞でのCFTR発現を減らすことが示されました。
CFTRの変異が原因で生じるCF成人の糖尿病は多く、半数にも及びます。
CF関連糖尿病(CFRD)にCFTR標的薬が効きそうなことを示唆する報告が幾つかあり、たとえばCFTRのイオンの通りをよくするCF治療薬
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