VHL激減変異患者にミトコンドリア同士を繋ぐ風変わりな管が多数認められた
- 2020-03-01 - 使える酸素量の変化への順応に寄与するHIF(低酸素誘導因子)分解に携わる蛋白質VHLを激減させる変異(c.222C→A, p.V74V)患者が見つかり、筋肉のミトコンドリアの呼吸機能低下やミトコンドリア同士を繋ぐ風変わりな連絡管の形成を来していました。 (2 段落, 184 文字)
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