Methyl binding domain protein 2(MBD2)によるDNAメチル化によって胎児γグロブリン遺伝子が不活性化する
Free!赤血球発達過程において、βグロブリン遺伝子座の遺伝子の発現が切り替わり、この遺伝子クラスターの胚性/胎児遺伝子の発現が不活性化され、成人の遺伝子が活性化します。
ヒトγグロブリン遺伝子の不活性化(サイレンスイング)におけるDNAメチル化とMBD2の役割に関する研究成果が2006年4月11日のPNAS誌のオンラインバージョンに発表されています。
実験の結果から、Methyl binding domain protein 2(MBD2)によるDNAメチル化によって胎児γグロブリン遺伝子が不活性化すると分かりました。
通常は、成人のヘモグロビンを発現している赤血球細胞において胎児γグロブリン遺伝子は不活性化しますが、このγグロブリンの発現を亢進させると鎌形赤血球貧血やβサラセミアに良い作用を及ぼすことが確認されています。
したがって、何らかの方法でγグロブリン遺伝子を再活性化することでできれば、鎌形赤血球貧血やβサラセミアの原因となる分子的な欠陥を克服できるかもしれません。
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