SDHのフラビン化に必要なSDH5の変異と傍神経節腫の関連が示された
- 2009-07-25 - 酵母のミトコンドリアプロテオーム解析を出発点とした研究により、コハク酸脱水素酵素(SDH)依存性の呼吸やSDHのフラビン化に必要なSDH5遺伝子が同定され、染色体11q13.1に位置するヒトSDH5の機能消失変異と神経内分泌腫瘍の1つ・遺伝性傍神経節腫(PGL)の関連が示されました。 (2 段落, 239 文字)
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