VEGF-Nrp1経路の回復で2型シャルコーマリートゥース病を治しうる
- 2015-11-08 - 遺伝性の末梢神経障害・シャルコーマリートゥース病(CMT)の2型(CMT2D)を引き起こすグリシルtRNA遺伝子(GARS)変異で生じるGlyRS変異体は末梢神経のVEGF-Nrp1結合を妨害することが確認され、VEGF-Nrp1経路の回復は神経細胞の生存を促して運動機能の改善や症状緩和をもたらしうることが示されました。 (2 段落, 199 文字)
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