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よくある病気の診断がつく患者の2%弱にそれらと症状が被る希少疾患の変異あり

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2025-10-28 | コメント

親譲りの遺伝子変異による稀な病気がそれらと症状が重複するよくある病気(common disease)と誤診断されるかもしれません。

よくある病気3種・多発性硬化症(MS)、炎症性腸疾患(IBD)、アトピー性皮膚炎のいずれかと診断されている9529人をU.K. Biobankから抜き出して調べたところ、153人(1.61%;153/9529人)にそれらと重複する症状をしばしば呈する親譲りの稀な病気の変異が見つかりました。

別口のMS患者7475人とIBD患者1480人を調べたところそれぞれ88人 (1.18%) と70人 (4.73%) にそういう変異が見つかりました。

MSと診断されていて稀な病気の変異を有する患者の症状はより重くなりがちでした。また、IBDと診断されていて稀な病気の変異を有する患者33人の殆どの31人は定番治療adalimumab(アダリムマブ)の効果が無いか短命でした。

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