βガラクトシダーゼを作るAAV9静注の遺伝子治療がどうやら病状進行を抑制
Free!リソソーム蓄積症のGM1ガングリオシドーシスはGM1ガングリオシドを分解するβガラクトシダーゼを欠乏させるGLB1遺伝子変異のせいでGM1ガングリオシドが蓄積することで生じます。
βガラクトシダーゼを作るアデノ随伴ウイルス9型(AAV9)を静注する遺伝子治療
8人の3年時点の体調指標CGI-I中央値は4点で、もと(baseline)とどうやら変わらずに済みました。一方、未治療のGM1ガングリオシドーシス患者を追った試験でCGI-Iはどうやら一貫して悪化し続けました。
脳の写真解析の結果は脳萎縮の進行がゆっくりになっていることを示しました。また、ミエリン形成の好ましい傾向も見て取れました。
- ・ ジャーナル > 総合医学誌 > New England Journal of Medicine(NEJM)
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