Soleno社のプラダーウィリー症候群薬Vykat XRを米国承認
 ・ ”空腹時血漿インスリンを下げる働き”のリンクを訂正しました。
脳の線条体の神経で発現するPDE10Aの阻害薬をAxsome社が武田薬品から取得
 ・ Ph2試験結果を短く追記しました。
癌分野ADCの臨床試験の患者選定法と生理指標探しで第一三共がTempus AIと協力
 ・ 誤字を訂正しました(進むようにようにする→進むようにする)

βガラクトシダーゼを作るAAV9静注の遺伝子治療がどうやら病状進行を抑制

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2026-02-23 | コメント

リソソーム蓄積症のGM1ガングリオシドーシスはGM1ガングリオシドを分解するβガラクトシダーゼを欠乏させるGLB1遺伝子変異のせいでGM1ガングリオシドが蓄積することで生じます。

βガラクトシダーゼを作るアデノ随伴ウイルス9型(AAV9)を静注する遺伝子治療AAV9-GLB1がPh1/2試験で9人に投与され、全員の脳脊髄液(CSF)のβガラクトシダーゼが増え、GM1ガングリオシドが減りました。

8人の3年時点の体調指標CGI-I中央値は4点で、もと(baseline)とどうやら変わらずに済みました。一方、未治療のGM1ガングリオシドーシス患者を追った試験でCGI-Iはどうやら一貫して悪化し続けました。

脳の写真解析の結果は脳萎縮の進行がゆっくりになっていることを示しました。また、ミエリン形成の好ましい傾向も見て取れました。

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