デスモグレリン1欠如でアレルギーを含む症候群が生じうる
- 2013-08-28 - 表皮の完全性やバリア機能に不可欠な細胞表面-ケラチン細胞骨格連結蛋白質デスモグレイン1をコードしているDSG1遺伝子のホモ接合性変異により、重症皮膚炎・複数のアレルギー・代謝消耗(metabolic wasting)を特徴とする症候群(SAM症候群)が生じうることが示されました。 (2 段落, 206 文字)
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