14万人超のゲノム解析で44万超の遺伝子機能損失異常(SNPや区画変動)を同定
- 2020-06-12 - 125,748人の蛋白質直結ゲノム領域DNA配列(エクソーム)と15,708人のゲノム全域DNA配列の解析(gnomAD)の結果、遺伝子機能損失(LoF)を招くと思しき一塩基多型(SNP)や50ヌクレオチド以上の区画変動(重複、欠損、挿入、逆転)が併せて443,769個見つかり、それらのLoFで遺伝子が不活性化した場合の有害さの評点法が開発され、その評点法の正しさが立証されました。 (4 段落, 359 文字)
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