ユビキチン化開始酵素UBA1遺伝子の体細胞変異に端を発する炎症症候群が判明
- 2020-12-31 - まとまりが悪い折り畳み不全蛋白質を解体へといざなうユビキチン化開始酵素(E1酵素)UBA1遺伝子の親譲りではない変異(体細胞変異)を発端とする成人期発症の炎症疾患が判明し、VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) 症候群と名付けられました。 (4 段落, 461 文字)
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