TG社 後に効果が大幅悪化しうるPh3成績がましな今のうちに公募調達
 ・ タイトルをもっとわかりやすくなるように変えました。
稀な肉腫・血管周囲類上皮細胞腫瘍を治療するAadi社のmTOR阻害剤を米国承認
 ・ 定価について短く追記しました。また関連ニュースを追加しました。
イベルメクチンがナイジェリアの寄生虫感染症を撲滅しつつある
 ・ 4,5段落を追加しました。

HIF2α遺伝子活性化変異によるPacak-Zhuang症候群の女性にHIF2α阻害剤が有効

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2021-11-25 | コメント

HIF2α遺伝子・EPAS1の活性化変異を原因とするPacak-Zhuang症候群の女性の腫瘍がMerck & CoのHIF2α阻害剤Welireg(ウェリレグ;belzutifan、ベルズチファン)治療ですぐに縮み、高血圧、頭痛、赤血球増加が解消しました。

Pacak-Zhuang症候群は受精後の事態(postzygotic event)に起因する体細胞モザイク変異をしばしば原因とし、親譲りの生殖細胞起源であることは稀です。

今回報告された女性のEPAS1活性化変異は生殖系列の検査では検出できず、複数の傍神経節腫の体細胞遺伝子配列を読んでようやく判明しました。変異は神経堤細胞を共通の起源としていました

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