ALSと認知症に共通するUNC13A変異とTDP-43欠損を関連付ける仕組みが判明
- 2022-02-26 - シナプス機能を支える遺伝子UNC13Aの変異は筋萎縮性側索硬化症(ALS)や前頭側頭型認知症(FTD)を生じ易くします。それら2つの神経変性疾患はどちらもmRNAへの誤入イントロン配列(cryptic exon、偽エクソン)予防を担うRNA結合蛋白質TDP-43が核内で枯渇して細胞質で凝集する病変を特徴とします。 (5 段落, 505 文字)
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