顔面肩甲上腕筋ジストロフィーの原因遺伝子
Free!「顔面肩甲上腕筋ジストロフィー(Facioscapulohumeral muscular dystrophy、FSHD)は、第4染色体の第35領域にある遺伝子群の過剰発現が原因で発病する」という研究成果がマサチューセッツ大学の研究者等によって2002年8月のCell誌に発表されました。
同じ第4染色体第35領域にはD4Z4という遺伝子配列が繰り返し存在します。健康な人の場合この遺伝子配列が11回以上繰り返し存在しますが、FSHDでは10回以下しか存在しません。この繰り返しが少ないほどFSDHは重症になります。
今回の実験結果から、D4Z4配列の繰り返し部分はYY1, HMGB2, nucleolinという3種類のタンパク質の複合体に結合し、同じ第35領域の遺伝子群の発現を抑制していることが明らかになりました。
筋ジストロフィー
http://www.city.naze.kagoshima.jp/HouseCall/encyc/123/45/37_0_0_0.html
Muscular dystrophy genes unravelled
http://news.bbc.co.uk/1/hi/health/2181475.stm
Gene problem in muscular dystrophy identified
http://www.reutershealth.com/archive/2002/08/08/eline/links/20020808elin005.html
Monosomy of distal 4q does not cause facioscapulohumeral muscular dystrophy.
J Med Genet. 1996 May;33(5):366-70.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=8733044&dopt=Abstract
Profound misregulation of muscle-specific gene expression in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1999 Oct 26;96(22):12650-4.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=10535977&dopt=Abstract
Inappropriate Gene Activation in FSHD: A Repressor Complex Binds a Chromosomal Repeat Deleted in Dystrophic Muscle. Cell, Vol 110, 339-348, August 2002
http://www.cell.com/cgi/content/abstract/110/3/339/
該当するデータが見つかりませんでした。
この記事についてのコメントは、まだ投稿されていません。