GSKのNucalaが慢性閉塞性肺疾患悪化をプラセボ比で21%減らしたPh3試験報告
 ・ Nucalaの承認申請の状況を短く追記しました。
Merck KGaAがSpringWorks社を買うことが決定
 ・ 誤解を訂正しました(390億ドル→39億ドル)
PD1-VEGF抗体ivonescimabの肺癌初治療がKeytrudaに勝ったPh3試験論文報告
 ・ 誤字を訂正しました(非小細胞肺癌(NSCLC)癌治療→非小細胞肺癌(NSCLC)治療)。

顔面肩甲上腕筋ジストロフィーの原因遺伝子

Free!
2002-08-10 | コメント

「顔面肩甲上腕筋ジストロフィー(Facioscapulohumeral muscular dystrophy、FSHD)は、第4染色体の第35領域にある遺伝子群の過剰発現が原因で発病する」という研究成果がマサチューセッツ大学の研究者等によって2002年8月のCell誌に発表されました。

同じ第4染色体第35領域にはD4Z4という遺伝子配列が繰り返し存在します。健康な人の場合この遺伝子配列が11回以上繰り返し存在しますが、FSHDでは10回以下しか存在しません。この繰り返しが少ないほどFSDHは重症になります。

今回の実験結果から、D4Z4配列の繰り返し部分はYY1, HMGB2, nucleolinという3種類のタンパク質の複合体に結合し、同じ第35領域の遺伝子群の発現を抑制していることが明らかになりました。

筋ジストロフィー
http://www.city.naze.kagoshima.jp/HouseCall/encyc/123/45/37_0_0_0.html
Muscular dystrophy genes unravelled
http://news.bbc.co.uk/1/hi/health/2181475.stm
Gene problem in muscular dystrophy identified
http://www.reutershealth.com/archive/2002/08/08/eline/links/20020808elin005.html
Monosomy of distal 4q does not cause facioscapulohumeral muscular dystrophy.
J Med Genet. 1996 May;33(5):366-70.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=8733044&dopt=Abstract
Profound misregulation of muscle-specific gene expression in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1999 Oct 26;96(22):12650-4.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=10535977&dopt=Abstract
Inappropriate Gene Activation in FSHD: A Repressor Complex Binds a Chromosomal Repeat Deleted in Dystrophic Muscle. Cell, Vol 110, 339-348, August 2002
http://www.cell.com/cgi/content/abstract/110/3/339/

関連ニュース

該当するデータが見つかりませんでした。

この記事に対するコメントをお寄せ下さい

[この記事に対してコメントするには会員登録が必要です]

下記のフォームより、有料会員または無料メール会員のいずれかに登録してください。

[会員登録がお済みの方はログインしてください]

コメント一覧

この記事についてのコメントは、まだ投稿されていません。

会員様ログイン
メール会員(無料)募集中

メール会員登録(無料)をされますと、BioTodayに登録された記事を毎日メールでお知らせします。また、メール会員登録されますと、毎週月曜からの一週間あたり2つの記事の全文閲覧が可能になります。

メール配信を希望される方は、以下の欄にメールアドレスを入力下さい。

◇メール会員登録までの流れ

  1. メールアドレスを入力
  2. 入力したメールアドレスに自動生成されたパスワードが届けられる

後は、自動生成されたパスワードと登録したメールアドレスでログインすると毎週月曜からの一週間あたり2つの記事の全文閲覧が可能になります。

質問検索
BioToday 非会員の方へ

質問を投稿して頂くには、メール会員登録が必要です。

会員登録がお済みの方へ

質問を投稿して頂くには、ログインが必要です。
下記のリンクからログインしてください。

My Book

バイオを応用して開発中の新薬を紹介した本です。2001年10月に出版したものです。Amgen社のEPOGEN誕生の経緯やグリベック誕生までの道のりなど、現在販売されているバイオ医薬品の歴史について知りたい方には役に立つのではないかと思います。