TGFBR2の遺伝子変異は胸部大動脈瘤または解離を引き起こす
Free!胸部大動脈瘤または大動脈解離を有する患者80人のDNAを調べたところ、transforming growth factor-beta receptor type II (TGFBR2) 遺伝子の変異は遺伝性の胸部大動脈瘤または大動脈解離を引き起こすと分かりました。
DNAの変異を調べたところ、4つの家族で、TGFBR2タンパク質の460番目のアミノ酸・アルギニン(R460)に影響を与える変異が認められました。
R460は、TGFBR2遺伝子の高度に保存された領域に位置しており、この部分に変異が起きるとTGFBR2の立体構造が変化してシグナル伝達に障害がおきると考えられました。
TGFBR2のシグナル伝達は、大動脈瘤または解離の病理に幅広く関与していると考えられました。
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