X連鎖精神遅滞と関連する微小重複が同定された
- 2008-01-27 - X連鎖性精神遅滞(X-linked mental retardation、XLMR)のおよそ300家族の調査から、水酸化ステロイド脱水素酵素・HSD17B10やE3ユビキチンリガーゼ・HUWE1の微小重複(microduplication)とXLMRが関連すると分かりました。 (3 段落, 244 文字)
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