ビタミンB12代謝異常の一つ・cblDの責任遺伝子が同定された
- 2008-04-03 - ビタミンB12(コバラミン)は幾つかの代謝経路において不可欠なコファクターです。細胞内でのコバラミンから2つのコエンザイム(ミトコンドリアでのアデノシルコバラミンと細胞質でのメチルコバラミン)への変換はメチルマロン酸とホモシステインのホメオスタシスに不可欠です。細胞内コバラミン代謝異常の1つ・cblD異常はメチルマロン酸性尿症やホモシスチン尿症を引き起こします。 (3 段落, 311 文字)
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