乾癬に関連した第6染色体上の1塩基置換が同定された
Free!ゲノム全体のスキャンから、乾癬の原因遺伝子は第6染色体上の6p21 (PSORS1) という領域にあることが確認されています。さらに詳しく解析すると、3つの遺伝子(HLA-C, HCR, CDSN)に乾癬に関連したSNPがあることが確認されました。
University of Leicesterの研究者・Capon F等は、乾癬部位では上記3遺伝子の一つ・CDNSが過剰に発現していることから、CDNSのmRNAの崩壊を防ぐような乾癬に関連したSNPが存在するという仮説を立てて、その仮説を検証しました。
その結果研究者等は、CDNSのmRNAの安定性を上昇させるCDSN*971TというSNPを突き止め、人種を問わず乾癬とこのSNPに関連があることを証明しました。また、CDSN*971TはCDNSのmRNAと39kDaのRNA結合タンパク質との親和性に影響を与えることも確認されています。
この結果から、CDNSタンパク質の過剰発現が皮膚で炎症の炎症を誘発し、乾癬を起こしているのではないかと考えられました。
仮説の立案から仮説の検証までの詳細な経緯は2004年10月15日のHum Mol Genet誌に発表されています。
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