GCaseを導くコマンダー複合体の遺伝子変異でパーキンソン病が生じ易くなる
- 2025-04-13 - グルコシルセラミドを加水分解するリソソームの酵素のグルコセレブロシダーゼ(GCase)活性を下げるGBA1遺伝子変異はパーキンソン病(PD)やレビー小体型認知症(DLB)を生じ易くする主だった要因の一つです。とはいえ病原性GBA1変異を有していても発病しない人もいます。 (4 段落, 522 文字)
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