VAP MSP領域に生じるALSと関連する変異はMSP領域の分泌を妨げる
- 2008-06-16 - VAPタンパク質に属するヒトVAPB/ALS8, ショウジョウバエVAP33, 線虫VPR-1はMSP領域と膜貫通領域を有する相同タンパク質です。これらVAPタンパク質のMSP領域はEph受容体に結合して卵成熟を誘導する線虫の精子由来ホルモン・MSPタンパク質に似ていることからそのように名付けられました。ヒトVAPBのMSP領域の変異・P56Sは筋萎縮性側索硬化症(ルーゲーリック病、ALS)と関連しますが、両者を関連付けるメカニズムは分かっていません。 (4 段落, 461 文字)
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