劣性遺伝の致死性骨形成不全症と軟骨関連蛋白の欠損が関連する
- 2006-12-29 - 骨粗鬆症や骨の脆弱化と関連する常染色体優性疾患・骨形成不全症はI型コラーゲン遺伝子の変異が原因で発現します。しかし常染色体劣性遺伝型の骨形成不全症の存在も示唆されてきました。 (4 段落, 397 文字)
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