若年性の冠動脈疾患を引き起こす遺伝子変異が同定された

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2007-03-05 | コメント

代謝症候群と骨粗鬆症を伴う常染色体優性の若年性冠動脈疾患を有するイラン人家系の調査から、若年性冠動脈疾患を引き起こすミスセンス遺伝子変異が同定されました。その遺伝子をLRP6(LDL receptor-related protein 6)といいます。

LRP6はWntシグナル伝達経路における共受容体です。

実験の結果、今回同定された変異は、Wntシグナル伝達を障害すると分かりました。

この結果から、Wntシグナル伝達における単一遺伝子の障害は冠動脈疾患や複数の心血管リスク要因にリンクしていると分かりました。

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