バッテン病女児の変異を見つけて薬を誂えて1年以内に投与開始〜発作が減少
- 2019-10-10 - 稀な神経変性疾患・神経セロイドリポフスチン症7型(CLN7;バッテン病の一種)女児(Mila Makovecちゃん)に特有のMFSD8遺伝子変異を見つけ、その変異にあわせて誂えたアンチセンス薬Milasenを変異同定から1年と経たずにその女児に投与し始めて発作を減らすことができました。 (3 段落, 296 文字)
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