コステロ症候群(Costello syndrome)の遺伝子変異解析
- 2005-12-11 - コステロ症候群は非常に稀な疾患で、世界中で150例しか報告がありません。コステロ症候群では、精神遅滞、明確な顔の特徴、心血管異常、腫瘍発現傾向などを伴います。患者はしばしば小児期に軟部組織腫瘍を発現し、青年期には膀胱癌を発現します。 (5 段落, 674 文字)
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