ヒトの色素沈着においてSLC24A5は重要な役割を担っている
Free!メラノサイト(メラニン形成細胞)内の色素性細胞小器官・メラノソームの数、サイズ、密度が低いと人の皮膚の色は淡くなります。
野生型のゼブラフィッシュに比べてメラノソームの数、サイズ、密度が少ない変異体・ゴールデンの解析から、陽イオン交換体と考えられるslc24a5 (nckx5) の遺伝子変異が、色素沈着の低下と関連を有すると分かりました。
正常なゼブラフィッシュにこの遺伝子のタンパク質を導入すると色が濃くなりました。
続いて、slc24a5のヒトオーソログを解析したところ、アフリカ人やアジア人は同じバージョンの遺伝子を保有していましたが、ヨーロッパ人を起源とする人々は一つの変異を有する変異体を保有していました。ゼブラフィッシュと同様に、この遺伝子変異がメラノソームの数、サイズ、密度を減らすと考えられました。
また、ヨーロッパ人と西アフリカ人の両方を祖先にもつ人では、ヨーロッパ人に特有の変異を有する人において皮膚の色がより淡くなっていました。
以上の結果からヒトの色素沈着においてSLC24A5は重要な役割を担っていると考えられました。
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