CUG反復RNAに結合する蛋白質治療が筋緊張性ジストロフィー1型マウスに有効
- 2025-04-17 - 筋緊張性ジストロフィー1型(DM1)はDMPK遺伝子3′末端非翻訳領域塩基三並び・CTG(シトシン-チミン-グアニン)反復伸長のせいで生じる有毒RNAのやたら長いCUG反復がMBNL1などのスプライシング因子を拘束してスプライシングを妨げることで生じます。 (4 段落, 338 文字)
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