ジュベール症候群関連疾患(JSRD)の原因となる遺伝子変異が同定された
Free!ジュベール症候群関連疾患(JSRD)は、脳の一部・小脳虫部の欠如や形成不全、'molar tooth sign'として知られる特有の脳幹形成異常を特徴とする先天疾患のグループの名称です。
このたび、神経、網膜、腎臓の症状を有するJSRDの5家族において、CEP290(Centrosome-associated protein 290)という遺伝子に変異が同定されました。
CEP290の発現は主に増殖中の小脳顆粒神経に認められ、中心体と繊毛に局在していました。このことから、JSRDはヒトの繊毛疾患に関連すると考えられました。

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Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert syndrome. Nature Genetics. Published online: 7 May 2006; | doi:10.1038/ng1805
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