シャルコー・マリー・ツース病の原因となるMFN2変異は軸策でのミトコンドリア輸送を低下させる
- 2007-01-21 - 末梢の感覚・運動軸索の変性を特徴とする優性遺伝性疾患・2型シャルコー=マリー=トゥース病は、ミトコンドリア融合タンパク質・マイトフュージン2(mitofusin 2、MFN2)の変異によって主に発現します。 (7 段落, 636 文字)
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