コラーゲン修飾酵素・P3H1の遺伝子変異は致死性/重症の骨形成不全症に似た劣性骨疾患を引き起こす
- 2007-02-12 - T型コラーゲンの変異以外の原因で生じる重症骨形成不全症の劣性タイプが示唆されてきました。 (7 段落, 481 文字)
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