シアル酸生合成における重要な酵素・GNE/MNKの変異は糸球体疾患を引き起こし、この糸球体疾患はN-アセチルグルコサミンによって緩和する【オープンアクセス文献】
- 2007-06-05 - シアル酸(sialic acid)生合成に必要な酵素・uridine diphosphoN-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine (ManNAc) kinase (GNE/MNK) の変異によって遺伝性封入体筋障害(hereditary inclusion body myopathy、HIBM)が発現します。HIBMは成人発症の進行性の神経筋障害です。 (5 段落, 477 文字)
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