プログラニュリンを抑制するとカスペースによるTDP-43の切断が亢進する
- 2007-09-29 - プログラニュリン(Progranulin)遺伝子の変異はユビキチン陽性封入体を有する前頭側頭葉変性症(FTLD-U)を引き起こします。また、FTLD-Uや筋萎縮性側索硬化症(ルーゲーリック病、ALS)ではTDP-43(TAR DNA binding protein-43)を含む封入体が認められます。TDP-43は核内でのオルタナティブエクソンスプライシングに関与するタンパク質です。 (6 段落, 643 文字)
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