プログラニュリン遺伝子(GRN)変異Arg493Xを有する患者の臨床像の多様性とGRNハプロ不全が関連する
- 2007-11-24 - 前頭側頭葉変性症(frontotemporal lobar degeneration;FTLD)患者の5〜10%にプログラニュリン遺伝子(progranulin gene;GRN)の変異が認められます。家族性FTLD患者では約20%にGRN変異が認められます。最も一般的なGRN変異は1477C→T(Arg493X)です。 (7 段落, 783 文字)
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