変異CFTRからコシャペロン・Aha1を外すと変異CFTRは機能し始める
- 2008-08-31 - CFTR(嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子)遺伝子の変異によって嚢胞性線維症(CF)が引き起こされます。最も一般的な変異・ΔF508はCFTRのヌクレオチド結合領域・NBD1のフェニルアラニン残基の欠失をもたらします。このCFTR変異体・ΔF508 CFTRは小胞体に捕らわれ、目的地・細胞表面に到達する前にユビキチンプロテアソーム系によって分解されてしまいます。 (3 段落, 342 文字)
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