クロマチンリモデリングタンパク質・CHD7は思春期疾患に関与する
- 2008-10-31 - 2つの異なる発達障害・CHARGE症候群とカルマン症候群では共に嗅覚障害や性腺機能低下症が認められます。特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症(IHH)や無嗅覚を呈するカルマン症候群は主にKAL1やFGFR1の変異で生じます。またCHARGE症候群はクロマチンリモデリングタンパク質をコードしているCHD7遺伝子の変異によって生じます。 (3 段落, 281 文字)
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