若年発症パーキンソン病・PARK6の原因となる遺伝子変異が見つかった
Free!第1染色体上の遺伝子変異が原因でおきる若年性発症パーキンソン病(PD)の一つ・PARK6を患う3家族の遺伝子を調べたところ、すべての患者がPINK1 (PTEN-induced kinase 1) という遺伝子に変異を持つことがわかりました。
PINK1はミトコンドリアにあり、ストレスから細胞を守る働きがあると考えられました。今回の結果からPDの病理にミトコンドリアの異常が関与していることが明らかとなりました。
2004年4月15日のScience誌オンラインバージョンに発表された研究成果です。
- New Genetic Clue to Parkinson's Found / HealthDay
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