HSD17B4遺伝子変異は稀な疾患・ペロー症候群を引き起こしうる
- 2010-08-03 - 全エクソンシークエンスの結果、難聴や卵巣機能不全を特徴とするペロー症候群(Perrault syndrome)患者からD-bifunctional protein (DBP) をコードしているHSD17B4遺伝子の変異が同定されました。 (2 段落, 168 文字)
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