エクソーム解析で重度知的障害患者16%の原因変異が同定された
- 2012-10-05 - 原因がわからない重度知的障害(IQが50未満)患者とその家族のエクソームシークエンス解析を含む試験の結果、53%の患者が遺伝性ではない突然変異(de novo mutation)を有し、重度知的障害の原因と思われる変異-大部分は突然変異-が判明した患者の割合(遺伝的診断率)は16%でした。 (2 段落, 233 文字)
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