死に至る小児重症脳症を引き起こすRMND1遺伝子変異が見つかった
- 2012-10-14 - 重症脳症、乳酸アシドーシス、難治性発作を呈して死亡した2人の血縁小児からRMND1 (required for meiotic nuclear division 1) 遺伝子ホモ接合体ミスセンス変異が見つかりました。 (2 段落, 164 文字)
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