PQBP1変異は樹状突起関連RNAスプライシング異常を招きうる
- 2013-04-01 - 精神遅滞疾患・レンペニング症候群(Renpenning syndrome)等の神経変性疾患と関連するPQBP1は複数のmRNAスプライシングに影響を及ぼすオルタナティブmRNAスプライシングエフェクターであり、その欠損は樹状突起成長低下をもたらすことが示されました。 (2 段落, 200 文字)
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